La transizione rappresenta da decenni una sfida cruciale nell’ambito dell’assistenza sanitaria per i pazienti con malattie croniche. Nonostante l’esistenza di linee guida nazionali e internazionali sulle migliori pratiche, pazienti, caregiver e operatori sanitari si trovano spesso ad affrontare ostacoli di natura organizzativa, culturale, amministrativa o politica che rendono difficile l’applicazione concreta di tali linee guida.

Per i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), il periodo di transizione risulta particolarmente difficile a causa della progressiva perdita di funzioni corporee durante l’adolescenza. La DMD è una malattia rara legata al cromosoma X, caratterizzata da una degenerazione muscolare progressiva che porta alla perdita della capacità di camminare e a gravi complicanze multisistemiche. Si tratta del disturbo neuromuscolare più diffuso nei bambini maschi, con un’incidenza stimata di uno su 3.500 – 9.300. Grazie ai miglioramenti nella gestione clinica, soprattutto per le cure respiratorie e cardiache, alcuni pazienti oggi vivono oltre la terza o quarta decade di vita.

In questo studio analizzeremo l’esperienza dei pazienti con DMD che vivono in diversi Paesi dotati di sistemi sanitari di alta qualità, ma con differenze a livello organizzativo e geografico. Attraverso un disegno di ricerca a metodi misti confronteremo differenze e somiglianze tra pazienti, caregiver e strutture sanitarie riguardo all’applicazione delle linee guida per la transizione. Identificando ostacoli e fattori facilitanti, svilupperemo un modello di riferimento e raccomandazioni per migliorare la qualità del percorso di transizione e le opportunità di partecipazione per i pazienti con DMD, con la possibilità di estendere questi risultati ad altri Paesi.