La transition a été identifiée comme un problème crucial de la prestation des soins de santé pour les patients vivant avec des maladies chroniques depuis des décennies. Malgré l’élaboration de lignes directrices nationales et internationales sur les meilleures pratiques, les patients, les proches aidants et les prestataires de soins rencontrent souvent des obstacles organisationnels, culturels, administratifs ou politiques qui rendent difficile la mise en œuvre de ces lignes directrices.

Le but de ce projet est d’étudier les défis auxquels sont confrontés les adolescents atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) lors de la transition du système de santé pédiatrique au système de santé pour adultes. La DMD est la maladie neuromusculaire la plus courante chez les enfants. L’équipe de recherche interrogera des patients, des proches aidants et des professionnels de la santé en Allemagne, en Italie et au Canada afin de comparer les systèmes médicaux dans différents contextes et tirer des enseignements de leurs solutions. Les données recueillies seront analysées pour apporter des améliorations au processus de transition et augmenter les possibilités de participation des patients vivant avec la DMD. Les patients et les proches aidants participeront à des entrevues, à des groupes de discussion et à des sondages sur leur expérience de transition. Les lignes directrices élaborées à partir de cette étude pourront être utilisées pour créer un modèle pour le parcours de soins des patients vivant avec la DMD. Les enseignements tirés de ce projet seront partagés à l’échelle internationale. Ce projet implique également la collaboration avec des patients partenaires de recherche à toutes les étapes du processus de recherche afin que les résultats soient pertinents et utiles pour les patients et les proches aidants.

Pour les patients vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la période de transition est particulièrement difficile en raison de la perte des fonctions corporelles pendant l’adolescence. La DMD est une maladie rare liée au sexe et caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive entraînant une perte de mobilité et des complications multisystémiques sévères. La DMD est la maladie neuromusculaire la plus répandue chez les enfants, avec une incidence estimée à une sur 3500 à 9300 naissances d’enfants de sexe masculin vivants. Après l’amélioration de la prise en charge médicale, notamment des soins respiratoires et cardiaques, certains patients vivent désormais au-delà de leur troisième ou quatrième décennie.

Dans cette étude, nous analyserons l’expérience de patients vivant avec la DMD dans différents pays tous dotés de systèmes médicaux de haute qualité, mais de structures organisationnelles et géographiques différentes. Par le biais d’une méthodologie mixte, nous comparerons les différences et les similitudes au niveau des patients/proches aidants et des organisations de soins de santé en ce qui concerne la réalisation des lignes directrices de transition. Grâce à l’identification des obstacles et des facilitateurs, nous développerons un modèle conceptuel et des recommandations politiques pour améliorer la qualité de la transition et les opportunités de participation pour les patients atteints de DMD qui peuvent être appliqués à d’autres pays.