Il Dipartimento di Neuropediatria e Malattie Muscolari (Direttore ad interim: il PI Dr. Langer) e la Sezione di Ricerca sulla Cura e Ricerca sulla Riabilitazione, nell’ambito della call europea EJP RD JTC 2021

La Facoltà di Medicina (Direttore Prof. Farin-Glattacker), ha collaborato strettamente in numerosi progetti che uniscono l’eccellenza clinica nelle malattie neuromuscolari rare alle competenze metodologiche negli approcci qualitativi e quantitativi, in particolare nella valutazione di interventi complessi.

Vengono elencati di seguito alcuni esempi rilevanti per questo progetto:

• Indagine internazionale comparativa sulle pratiche di cura nella DMD nel 2011 (care-nme.eu).
• Analisi comparativa delle politiche di intervento e della sicurezza sociale in caso di ridotta capacità lavorativa nei Paesi Bassi, Finlandia e Germania.
• Sviluppo e valutazione del case management per migliorare l’integrazione delle cure nell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
• Analisi del processo decisionale riguardo alla ventilazione meccanica nei pazienti con Atrofia Muscolare Spinale (SMA) dal punto di vista dei genitori e dei medici.
• Sviluppo di un Patient and Family Advisory Board per il gruppo di ricerca sulla cura dal 2020 (pubblicazione in preparazione).

Con oltre 9.600 membri, la DGM è la più grande organizzazione di auto-aiuto in Germania dedicata alle persone con malattie neuromuscolari.

L’Associazione offre un supporto completo, consulenze personalizzate e la possibilità di condividere esperienze tra i pazienti e le loro famiglie. La DGM si impegna a rappresentare gli interessi dei pazienti nelle politiche sanitarie e sostiene attivamente la ricerca sulle malattie neuromuscolari.

Gudrun Reeskau fa parte del team di consulenza sociale specializzata e collabora al progetto GrowDMD, volto a migliorare il percorso di transizione per i giovani affetti da distrofia muscolare di Duchenne.

www.dgm.org

CanChild fa parte della Scuola di Scienze della Riabilitazione dell’Università McMaster ed è il centro di una rete accademica internazionale di scienziati che svolgono ricerche applicate cliniche e sui servizi sanitari. Le attività di ricerca di CanChild si concentrano su bambini e giovani con disabilità e le loro famiglie.

L’attività di CanChild è basata su diverse esperienze:

• la vasta esperienza e sull’ ampia rete di genitori coinvolti nella ricerca (22); abbiamo creato un gruppo dedicato chiamato “Genitori impegnati nella Ricerca”, con circa 200 membri in tutto il Canada e oltre, e abbiamo avviato il primo corso “Coinvolgimento delle Famiglie nella Ricerca” in collaborazione con il Kids Brain Health Network Canada e il Dipartimento di Formazione Continua dell’Unviersità McMaster;
• L’esperienza nella ricerca sulla Transizione (15,23), con tre studi attualmente in corso (“Transition”, “TRUST Study” e “MyStory”);
• la capacità di tradurre le conoscenze acquisite in azioni concrete all’interno del sistema sanitario canadese, come dimostra il ruolo di co-fondatori del Centro Canadese per la Transizione, che coinvolge rappresentanti provenienti da tutto il paese.

L’Istituto Neurologico Besta, e le sue unità coinvolte, svolge attività di ricerca orientata alla pratica clinica, contribuendo a definire i profili di funzionamento e disabilità attraverso lo sviluppo e l’utilizzo di nuovi strumenti di valutazione, inclusi i Patient-Reported Outcome Measures (PROMs) raccolti sia dai pazienti che dai loro caregiver. La nostra esperienza specifica comprende:

• la progettazione e l’applicazione del Questionario Transition Besta (QTB) rivolto a pazienti cronici, all’interno di un progetto nazionale focalizzato su modelli di gestione del follow-up per persone con condizioni patologiche complesse durante la fase di transizione dall’infanzia all’età adulta (CCM COTEAM)
• lo studio delle misure di valutazione del funzionamento e della disabilità nelle persone con sindrome di Down durante l’invecchiamento. Nel progetto è stato sviluppato uno strumento utilizzabile sia a livello nazionale che europeo. Sono state analizzate le trasformazioni legate all’età nei pazienti e nei loro caregiver, e sono state valutate le politiche e i piani per il futuro (Progetto DOSAGE) (25)

la valutazione del carico e delle esigenze dei caregiver di persone con disordini della coscienza, con lo sviluppo di linee guida per la definizione di politiche e servizi (Progetto PRECIOUS).

Parent Project aps è un’organizzazione no-profit di pazienti e genitori di bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD). Dal 1996, Parent Project si impegna a migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive future di bambini e giovani che convivono con la malattia, attraverso attività di ricerca, educazione, formazione e sensibilizzazione.
I nostri obiettivi sono: sostenere le famiglie ad affrontare la DMD/BMD tramite una rete di centri di consulenza, con il supporto professionale di psicologi e assistenti sociali; promuovere e supportare la ricerca scientifica sulla malattia attraverso raccolte fondi e campagne di sensibilizzazione; sviluppare una rete collaborativa per condividere e diffondere informazioni fondamentali.

www.parentproject.it