Alessia Marcassoli della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano e Sebastian Friedrich dell’University Hospital di Friburgo si sono recati a Praga per rappresentare il progetto GrowDMD al congresso della World Muscle Society 2024. Insieme hanno presentato tre poster di ricerca che affrontano il tema critico della transizione sanitaria per i giovani con distrofia muscolare di Duchenne.

Tre prospettive di ricerca

Il primo poster (379P) ha presentato i risultati di interviste qualitative condotte con pazienti DMD di età compresa tra 15 e 25 anni e con i loro caregiver in Germania, Italia e Canada. La ricerca ha rivelato lacune significative nel supporto alla transizione, le famiglie hanno riferito la mancanza di politiche strutturate e di informazioni insufficienti durante il passaggio dalle cure pediatriche a quelle per adulti. Lo studio ha evidenziato come i giovani e le famiglie si sentano spesso non supportati durante questo periodo critico.

Il secondo poster (334P) ha illustrato la metodologia completa dello studio GrowDMD, che impiega un approccio integrato di traduzione delle conoscenze. Questa collaborazione internazionale coinvolge non solo i ricercatori, ma anche le organizzazioni di difesa dei pazienti e i partner dei pazienti durante tutto il processo di ricerca. Lo studio mira a sviluppare raccomandazioni pratiche che possano essere adattate a diversi contesti sanitari e che servano da modello per la transizione delle cure nelle malattie rare.

Il terzo poster (335P) si è concentrato sulle prospettive degli operatori sanitari, attingendo alle interviste con 30 professionisti dei tre Paesi partecipanti. I risultati preliminari hanno identificato l’importanza di ruoli chiaramente definiti per i pazienti, i caregiver e gli operatori sanitari, evidenziando al contempo barriere specifiche e facilitatori nel processo di transizione. La ricerca ha sottolineato le sfide che le équipe mediche devono affrontare mentre l’aspettativa di vita della DMD continua a migliorare.

Affrontare una carenza di assistenza critica

Il progetto GrowDMD risponde a un’esigenza urgente nell’assistenza alla DMD. Con i progressi terapeutici che allungano l’aspettativa di vita, la transizione dall’assistenza pediatrica a quella per adulti è diventata sempre più importante. La ricerca presentata a Praga rappresenta uno sforzo sistematico per comprendere le sfide attuali e sviluppare soluzioni basate sull’evidenza che possano migliorare gli esiti per i giovani adulti con DMD a livello internazionale.